ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Mutation"
Mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Pavel Votýpka
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
25 publikací
Publikace
publication
The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Case report: Two heterozygous pathogenic variants of CYP24A1: A novel cause of hypercalcemia and nephrocalcinosis in adulthood
2023 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Inhibitor aktivátoru plazminogenu a náhlá srdeční smrt
2019 |
2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Clinical utility of FLNC variants identified in 4 young Czech people with sudden cardiac arrest for clinical management of their at risk relatives
+1
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Role genetického vyšetření v diagnostice příčiny oběhové zástavy u mladého pacienta bez strukturálního onemocnění srdce
2019 |
2. l ékařská fakulta
publication
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (15)
Loading network view...