Publikace
- Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis2013 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
- Exprese a cílení membránového poteinu NCL7 do lysosomálního systému.2010 | 1. lékařská fakulta
- Ztráta funkce Sco1 a její interakce s cytochrom c oxidázou2009 | 1. lékařská fakulta
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin Deficiency - a Rarely Diagnosed, Rapidly Progressing, Neonatal Neurovisceral Lipid Storage Disease. Report of a Further Patient2005 | 1. lékařská fakulta
- Prosaposin deficiency due to 1BP deletion in SAP B domain: The evidence for functional SAP A deficiency due to nonsense-mediated decayPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prosaposin deficiency due to 1BP deletion in SAP B domain: the evidence for functional SAP A deficiency due to nonsense-mediated decayPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Prosaposin deficiency due to 1BP deletion in SAP B domain: the evidence for functional SAP A deficiency due to nonsense-mediated mRNA decayPublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...