ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "neuro"
neuro
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Kateřina Hirschfeldová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
32 publikací
Publikace
publication
5. Sekvenování
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Improvement of Diagnostic Yield by an Additional Amplicon Module to Hybridization-Based Next-Generation Sequencing Panels
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Evidence for the Association between the Intronic Haplotypes of Ionotropic Glutamate Receptors and First-Episode Schizophrenia
2021 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutation analysis of TRPS1 gene including core promoter, 5 ' UTR, and 3 ' UTR regulatory sequences with insight into their organization
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (Lėri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients
+1
2014 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Závislost na tabáku - epidemiologie, prevence a léčba
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Načíst další publikace (22)
Loading network view...