ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "PAR1"
PAR1
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Kateřina Hirschfeldová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
32 publikací
Publikace
publication
Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (Lėri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Analysis of common SHOX gene sequence variants and similar to 4.9-kb PAR1 deletion in ISS patients
+1
2014 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Defekt v SHOX genu - příčina familiárního malého vzrůstu.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstem
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
5. Sekvenování
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Improvement of Diagnostic Yield by an Additional Amplicon Module to Hybridization-Based Next-Generation Sequencing Panels
2022 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (22)
Loading network view...