ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "rearrangements"
rearrangements
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Kateřina Hirschfeldová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
32 publikací
Publikace
publication
Mutation analysis of TRPS1 gene including core promoter, 5 ' UTR, and 3 ' UTR regulatory sequences with insight into their organization
2017 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Detection of SHOX gene aberrations in routine diagnostic practice and evaluation of phenotype scoring form effectiveness
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Cryptic chromosomal rearrangements in children with idiopathic mental retardation in the czech population
2011 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Kryptické chromozomální přestavby u dětí s idiopatickou mentální retardací v české populaci
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Delece/duplikace v PAR1 u pacientů s dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstem
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
MLPA analýza u dětí s mentálními retardacemi
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
5. Sekvenování
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (22)
Loading network view...