ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Phenotype"
Phenotype
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Jaroslava Paulasová - Schwabová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
49 publikací
Publikace
publication
Korelace hladin neurofilament v séru a klinických projevů u pacientů s Friedreichovou ataxií v České republice
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Friedreichova ataxie v ČR: Nový lék a perspektivy léčby
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Correlation of genotype, phenotype and mitochondrial metabolism of patients with Friedreich's ataxia with the aim of implementing innovative therapies
2022 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Nationwide screening for Fabry disease in unselected stroke patients
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Ataxia
2018 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8
2017 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Homozygous EXOSC3 Mutation c.92G -> C, p.G31A is a Founder Mutation Causing Severe Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 Among the Czech Roma
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Examining the Correlation Between Neurofilament Levels and Clinical Features in a Friedreich Ataxia Cohort from the Czech Republic
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Friedreichova ataxie: léčba na obzoru!
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (39)
Loading network view...