ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "c disease"
c disease
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Martin Schwarz Ph.D.
Externí osoba na 2. l ékařská fakulta
19 publikací
Publikace
publication
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Ectodermal dysplasia: important role of complex dental care in its interdisciplinary management
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Solving patients with rare diseases through programmatic reanalysis of genome-phenome data
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Možnosti zjednodušení diagnostiky a terapie vzácných onemocnění ve stomatologii za pomoci expertního systému
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies
2019 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Molecular genetic cause of non-syndromic congenital and juvenile cataracts in the Czech population
Publikace bez příslušnosti k fakultě
Načíst další publikace (9)
Loading network view...