ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "gene-A"
gene-A
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Barbora Obermannová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
75 publikací
Publikace
publication
Etiologie a léčba novorozeneckého diabetu
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
High Prevalence of Growth Plate Gene Variants in Children With Familial Short Stature Treated With GH
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Screening of monogenic autoimmune diabetes among children with type 1 diabetes and multiple autoimmune diseases: is it worth doing?
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Could a combination of heterozygous ABCC8 and KCNJ11 mutations cause congenital hyperinsulinism?
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Combined pituitary hormone deficiency due to gross deletions in the POU1F1 (PIT-1) and PROP1 genes
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Novel calcium-sensing receptor cytoplasmic tail deletion mutation causing autosomal dominant hypocalcemia: molecular and clinical study
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
High incidence of heterozygous ABCC8 and HNF1A mutations in Czech patients with congenital hyperinsulinism
2015 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
High Prevalence of PROP1 Defects in Lithuania: Phenotypic Findings in an Ethnically Homogenous Cohort of Patients With Multiple Pituitary Hormone Deficiency
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Má genetické vyšetření u dětí s nedostatkem růstového hormonu klinický význam?
2013 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (65)
Loading network view...