Publikace
- Unusually severe phenotype of neonatal primary hyperparathyroidism due to a heterozygous inactivating mutation in the CASR gene2009 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Mikrodeleční syndrom Xp21: Závažná příčina selhání nadledvin, svalové dystrofie, poruchy hladin krevních lipidů a vývojové retardace u dvouměsíčního neprospívajícícho kojence2012 | 2. lékařská fakulta
- Pendredův syndrom u pacientů s hypotyreózou: genetická diagnostika, fenotypová variabilita a výskyt fenokopií2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Pendred syndrome among patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening: identification of two novel PDS/SLC26A4 mutations2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Thyroidectomy in a Patient with Multinodular Dyshormonogenetic Goitre - A Case of Pendred Syndrome Confirmed by Mutations in the PDS/SLC26A4 Gene2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Pendrin a jeho úloha v patogenezi kongenitální hypotyreózy a dalších onemocnění2006 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Loading network view...