ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "mutation detection"
mutation detection
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Patricia Alejandra Del Pilar Norambuena Baraquet Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
10 publikací
Publikace
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Evaluation of High-Resolution Melting (HRM) for Mutation Scanning of Selected Exons of the CFTR Gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Patients with hypertrophic obstructive cardiomyopathy after alcohol septal ablation have favorable long-term outcome irrespective of their genetic background
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
An ADP-ribosyltransferase 3 (ART3) variant is associated with reduced sperm counts in Czech males: case/control association study replicating results from the Japanese population
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic method validation: High resolution melting (HRM) of small amplicons genotyping for the most common variants in the MTHFR gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice
2008 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
An eleven amino acid residue deletion expands the substrate specificity of acetyl xylan esterase II (AXE II) from Penicillium purpurogenum
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
EuroGentest: evropský projekt zaměřený na harmonizaci a zvýšení úrovně genetických služeb
2007 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Loading network view...