Publikace
- HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain2015 | 2. lékařská fakulta
- A girl with neurofibromatosis type 1, atypical autism and mosaic ring chromosome 172007 | 2. lékařská fakulta
- Prader-Willi syndrome: Changes of the growth dynamics and body compositon during growth hormone treatment2005 | 2. lékařská fakulta
- Syndrom Pradera-Williho: Změny růstové dynamiky a tělesného složení během léčby růstovým hormonem2005 | 2. lékařská fakulta
- Genetická studie 20 pacientů s poruchami autistického spektra2002 | 2. lékařská fakulta
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders2024 | 2. lékařská fakulta
- Cluster analysis of facial phenotypes in autism spectrum disorders based on 3D facial models2023 | 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
- A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing2023 | 2. lékařská fakulta
- Dermatoglyphic Patterns in Monozygotic Twins with Zimmermann-Laband Syndrome2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...