Publikace
- A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes2015 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- HCFC1 loss-of-function mutations disrupt neuronal and neural progenitor cells of the developing brain2015 | 2. lékařská fakulta
- Autismus - poruchy autistického spektra2014 | 2. lékařská fakulta
- The importance of advanced parental age in the origin of neurofibromatosis type 12012 | 2. lékařská fakulta
- FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism2010 | 2. lékařská fakulta
- Diagnostické možnosti syndromů Prader-Willi a Angelman2005 | 2. lékařská fakulta
- Concomitancy of mutation in FRDA gene and FMR1 premutation in 58 year-old woman2005 | 2. lékařská fakulta
- Psychosociální faktory spojené s genetickým testováním některých dědičně podmíněných nádorových onemocnění2003 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Genetická studie 20 pacientů s poruchami autistického spektra2002 | 2. lékařská fakulta
- DNA diagnostika syndromu fragilního X chromozomu - fraxa pomocí PCR1998 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...