Publikace
- The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world2024 | 2. lékařská fakulta
- Rare clinical phenotype of filaminopathy presenting as restrictive cardiomyopathy and myopathy in childhood2022 | 2. lékařská fakulta
- A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature2018 | 2. lékařská fakulta
- Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenostiPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Komplexní chromozomová přestavba u chlapce z rizikové gravidity - kazuistikaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- CNVs in patients with epilepsy - Czech experiencePublikace bez příslušnosti k fakultě
- Intronic microduplications of RBFOX1 gene and their phenotypic consequencesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study2023 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Genetic Testing for Malformations of Cortical Development2022 | 2. lékařská fakulta
- Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 12021 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...