ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "rearrangements"
rearrangements
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Pavel Tesner Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
16 publikací
Publikace
publication
Komplexní chromozomová přestavba u chlapce z rizikové gravidity - kazuistika
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Rare clinical phenotype of filaminopathy presenting as restrictive cardiomyopathy and myopathy in childhood
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic Testing for Malformations of Cortical Development
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Monozygotní dvojčata s Legius syndromem a diferenciální diagnostika Legius syndromu a neurofibromatózy typ 1
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Male patient with ALG13 associated congenital disorder of glycosylation
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Importance of the integrated test in the Down's syndrome screening algorithm
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular Cytogenetic Diagnostics of Marker Chromosomes: Analysis in Four Prenatal Cases and Long-Term Clinical Evaluation of Carriers
2018 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (6)
Loading network view...