ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Exome"
Exome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Ing. David Staněk Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
19 publikací
Publikace
publication
Genetic Testing for Malformations of Cortical Development
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Biallelic variants in the SORD gene are one of the most common causes of hereditary neuropathy among Czech patients
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Severe neurodevelopmental disorder with intractable seizures due to a novel SLC1A4 homozygous variant
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Whole-Exome Sequencing in Czech Patients with Neurogenetic Diseases
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Prot2HG: a database of protein domains mapped to the human genome
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Schinzel-Giedion Syndrome: First Czech Patients Confirmed by Molecular Genetic Analysis
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy
2024 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
BRAT1 links Integrator and defective RNA processing with neurodegeneration
2022 |
Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
publication
Retinitis pigmentosa-linked mutation in DHX38 modulates its splicing activity
2022 |
Přírodovědecká fakulta, Ústřední knihovna
Načíst další publikace (9)
Loading network view...