Publikace
- Two types of recessive hereditary spastic paraplegia in Roma patients in compound heterozygous state; no ethnically prevalent variant found2020 | 2. lékařská fakulta
- Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring2016 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Discovery of Long Non-Coding RNA MALAT1 Amplification in Precancerous Colorectal Lesions2022 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
- Concordance of DNA copy number profiles between primary and metastatic colorectal carcinoma2022 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni
- Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly2018 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature2018 | 2. lékařská fakulta
- Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication2018 | 2. lékařská fakulta
- Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype2018 | 2. lékařská fakulta
- Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres2018 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...