ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "SPG11"
SPG11
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Jana Drábová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
30 publikací
Publikace
publication
Two types of recessive hereditary spastic paraplegia in Roma patients in compound heterozygous state; no ethnically prevalent variant found
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Discovery of Long Non-Coding RNA MALAT1 Amplification in Precancerous Colorectal Lesions
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni, 3. lékařská fakulta
publication
Concordance of DNA copy number profiles between primary and metastatic colorectal carcinoma
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Choledochal Cyst with 17q12 Chromosomal Duplication
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular Cytogenetic Diagnostics of Marker Chromosomes: Analysis in Four Prenatal Cases and Long-Term Clinical Evaluation of Carriers
2018 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (20)
Loading network view...