ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "MUSCLE"
MUSCLE
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
prof. Ing. Stanislav Kmoch CSc.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
2 předměty
206 publikací
Předměty
class
Praktický kurz aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění
B01682 |
1. lékařská fakulta
class
Praktický kurz Aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění
B81682 |
1. lékařská fakulta
Publikace
publication
Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat
2024 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 2022
2023 |
1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
publication
Maternal health and pregnancy outcomes in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype
2023 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (196)
Loading network view...