ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Research Report"
Research Report
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
prof. Ing. Stanislav Kmoch CSc.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
2 předměty
206 publikací
Předměty
class
Praktický kurz aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění
B01682 |
1. lékařská fakulta
class
Praktický kurz Aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění
B81682 |
1. lékařská fakulta
Publikace
publication
The need for vigilance: False-negative screening for adenylosuccinate lyase deficiency caused by deribosylation of urinary biomarkers
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Cerebellar dysfunction in a family harboring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Rotorův syndrom je způsoben poruchou jaterního vychytávání konjugovaného bilirubinu
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Molekulární charakterizace AdeI mutanta křeččích ovariálních buněk: buněčný model deficitu adenylosukcinát lyasy
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Detekce virových infekcí oligonukleotidovými mikročipy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Léčba čtyř polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy pomocí D-Ribózy: Bez pozitivního efektu.
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinická, biochemická a molekulární studie sedmi polských pacientů s deficitem adenylosukcinátlyázy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat
2024 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (196)
Loading network view...