ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "gene-mutations"
gene-mutations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
prof. Ing. Stanislav Kmoch CSc.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
2 předměty
206 publikací
Předměty
class
Praktický kurz aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění
B01682 |
1. lékařská fakulta
class
Praktický kurz Aplikace technologií DNA čipů v diagnostice geneticky podmíněných onemocnění
B81682 |
1. lékařská fakulta
Publikace
publication
Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Dědičná intersticiální onemocnění ledvin
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinická a molekulární charakterizace rodiny s dominantní mutací genu pro renin a odpověď na léčbu fludrokortizolem
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Dominantní mutace v genu pro renin způsobující časnou hyperurikémii, anémii a chronickou nedostatečnost ledvin
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat
2024 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 2022
2023 |
1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
publication
Maternal health and pregnancy outcomes in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype
2023 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (196)
Loading network view...