ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Mutation"
Mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Robert Ivánek Ph.D.
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
22 publikací
Publikace
publication
Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Dominantní mutace v genu pro renin způsobující časnou hyperurikémii, anémii a chronickou nedostatečnost ledvin
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutace v TMEM70 způsobuje izolovaný deficit ATP syntasy a neonatální mitochondriální encefalo-kardiomyopatii
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump
2007 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Mutation in TMEM76 cause mucopolysacharidosis III C syndrome
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutation in TMEM76 cause mucopolysacharidosis III C syndrome
2006 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Mutation in TMEM76 are associated with acetyl coenzyme A: Alfa-glucosaminide A acetyltransferase deficiency in mucopolysaccharidosis type IIIc patients
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
HIF a volné kyslíkové radikály regulují oxidativní fosforylaci v nádorových buňkách
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump
2007 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (12)
Loading network view...