ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "CDG syndrome"
CDG syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Ing. Kateřina Veselá Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
70 publikací
Publikace
publication
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Haematological complications in 9 patients with CDG syndrome type Ia
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dědičné poruchy glykosylace proteinů (CDG syndrom) u 14 dětí s psychomotorickou retardací hypotonií strabismem a variabilním postižením dalších orgánů
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Congenital disorders of glycosylation (CDG Syndrome) in fourteen children with psychomotor delay, hypotonia, strabismus and other various organ involvement
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Molecular characterization of a novel His333Arg variant of human protoporphyrinogen oxidase IX
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Iron Complexes of Flavonoids-Antioxidant Capacity and Beyond
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
High-resolution melting analysis for identifying sequence variations in nuclear genes for assembly factors and structural subunits of cytochrome c oxidase
2015 |
1. lékařská fakulta
publication
Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
RFT1-CDG u dospělých sourozenců s novými mutacemi
2012 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (60)
Loading network view...