Publikace
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Molecular characterization of a novel His333Arg variant of human protoporphyrinogen oxidase IX2022 | 1. lékařská fakulta
- Iron Complexes of Flavonoids-Antioxidant Capacity and Beyond2021 | 1. lékařská fakulta
- Aktivita fosfomanomutázy 2 u pacientů s podezřením na dědičnou poruchu glykosylace2016 | 1. lékařská fakulta
- High-resolution melting analysis for identifying sequence variations in nuclear genes for assembly factors and structural subunits of cytochrome c oxidase2015 | 1. lékařská fakulta
- Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders2014 | 1. lékařská fakulta
- RFT1-CDG u dospělých sourozenců s novými mutacemi2012 | 1. lékařská fakulta
- High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Neonatal onset of mitochondrial disorders in 129 patients: clinical and laboratory characteristics and a new approach to diagnosis2012 | 1. lékařská fakulta
- Problémy s diagnostikou dědičných poruch glykosylace typu I způsobené mutacemi v glykosylačním místě transferinu2011 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...