Publikace
- Charakterizace dvou "missense" variant v genu pro hydroxymetylbilansyntázy v izraelské populaci, které se liší asociací s akutní intermitentní porfýrií2008 | 1. lékařská fakulta
- Kožní léze podobné Lichen sclerosus et atrophicus u pacienta s novou mutací hydroxymethylbilane syntázy2010 | 1. lékařská fakulta
- Akutní intermitentní porfyrie- vliv mutací nalezených v genu pro hydroxymethylbilan syntázu na biochemické a enzymatické vlastnosti proteinu2009 | 1. lékařská fakulta
- Detekce DNA odchylek v polymorfním genu pro hydroxymethylbilan syntázu metodou high-resolution melting2009 | 1. lékařská fakulta
- Korelace mezi biochemickými nálezy, strukturální a enzymatickými abnormalitami v mutovaném HMBS u šesti izraelských rodin s akutní intermitentní porfyrií.2009 | 1. lékařská fakulta
- Symbol genu: HMBS. Nemoc: Akutní intermitentní porfýrie2008 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...