ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "FMR1"
FMR1
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Zuzana Mušová Ph.D.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
48 publikací
Publikace
publication
Expanded DMPK repeats in dizygotic twins referred for diagnosis of autism versus absence of expanded DMPK repeats at screening of 330 children with autism
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Různé projevy syndromu fragilního X chromosomu a jejich příčiny
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Concomitancy of mutation in FRDA gene and FMR1 premutation in 58 year-old woman
2005 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetická studie 20 pacientů s poruchami autistického spektra
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Examining the Correlation Between Neurofilament Levels and Clinical Features in a Friedreich Ataxia Cohort from the Czech Republic
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Friedreichova ataxie: léčba na obzoru!
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Korelace hladin neurofilament v séru a klinických projevů u pacientů s Friedreichovou ataxií v České republice
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Friedreichova ataxie v ČR - předběžné výsledky komplexního zhodnocení 25 pacientů
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (38)
Loading network view...