Publikace
- Korelace hladin neurofilament v séru a klinických projevů u pacientů s Friedreichovou ataxií v České republice2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Correlation of genotype, phenotype and mitochondrial metabolism of patients with Friedreich's ataxia with the aim of implementing innovative therapies2022 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Clinical Variability in P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Syndrome2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Expanded DMPK repeats in dizygotic twins referred for diagnosis of autism versus absence of expanded DMPK repeats at screening of 330 children with autism2016 | 2. lékařská fakulta
- A Novel Frameshift Mutation in the AFG3L2 Gene in a Patient with Spinocerebellar Ataxia2014 | 2. lékařská fakulta
- FMR1 Gene Expansion, Large Deletion of Xp, and Skewed X-Inactivation in a Girl With Mental Retardation and Autism2010 | 2. lékařská fakulta
- Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene2009 | 2. lékařská fakulta
- Různé projevy syndromu fragilního X chromosomu a jejich příčiny2007 | 2. lékařská fakulta
- Autosomálně recesivní a X-vázané ataxie2007 | 2. lékařská fakulta
- Fluorescent multiplex PCR: Fast method for autosomal dominant spinocerebellar ataxias screening2005 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...