ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "PHENOTYPE"
PHENOTYPE
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Martin Magner Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
4 předměty
119 publikací
Předměty
class
Výživa dětí II
+1
B02740 |
1. lékařská fakulta
class
Výživa dětí I.
+1
B03291 |
1. lékařská fakulta
Publikace
publication
RFT1-CDG u dospělých sourozenců s novými mutacemi
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky
2010 |
Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Mitochondriální encefalomyopatie na podkladě deficitu proteinu Sco2 s obrazem SMA-like neurogenní svalové atrofie - kazuistiky
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Mitochondriální encefalokardiomyopatie s neonatálním nástupem při mutaci v genu TMEM70.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Využití denaturační vysokotlaké kapalinové chromatografie pro rychlou a přesnou detekci mutací v genu pro α-L-iduronidasu, které způsobují mukopolysacharidosu typ I.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Missense mutace v SURF1 genu způsobují mírný Leigh genotyp
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
B cell phenotype and serum levels of interferons, BAFF, and APRIL in multisystem inflammatory syndrome in children associated with COVID-19 (MIS-C)
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Tuberkulózní spondylitida neboli Pottova nemoc - relikt minulosti?
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (109)
Loading network view...