Publikace
- Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing2020 | 1. lékařská fakulta
- A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes2020 | 1. lékařská fakulta
- Rare copy number variation in extremely impulsively violent males2019 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
- X-Linked Adrenoleukodystrophy: Molecular and Functional Analysis of the ABCD1 Gene in Argentinean Patients2012 | 1. lékařská fakulta
- Porucha interakce promotoru a enhanceru v genu OTC u pacientky se symptomy deficitu ornithinkarbamoyltransferasy2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu2009 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...