ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "ATP-binding cassette transporters"
ATP-binding cassette transporters
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Helena Trešlová
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
9 publikací
Publikace
publication
X-Linked Adrenoleukodystrophy: Molecular and Functional Analysis of the ABCD1 Gene in Argentinean Patients
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Rare copy number variation in extremely impulsively violent males
2019 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Porucha interakce promotoru a enhanceru v genu OTC u pacientky se symptomy deficitu ornithinkarbamoyltransferasy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA
2009 |
1. lékařská fakulta
Loading network view...