ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "AT deficiency"
AT deficiency
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Jana Ledvinová CSc.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
98 publikací
Publikace
publication
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů: Aplikace pro metabolické studie a diagnostiku dědičných poruch sfingolipidového metabolismu
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemie Fabryho nemoci
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Případ Gaucherovy nemoci typu I. u pacienta léčeného náhradou enzymu (ERT). Komentář k dynamice úporného střádacího procesu
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Deficit prosaposinu a saposinu B (metachromatická leukodystrofie z deficitu aktivátoru): Zpráva o dvou pacientech detegovaných pomocí analýzy močových sfingolipidů a nesoucích nové mutace v PSAP genu
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Metody pro rychlou a spolehlivou laboratorní diagnostiku Pompeho nemoci: zpráva z mezinárodního setkání o metodickém konsenzu
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study
2005 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (88)
Loading network view...