Publikace
- Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů2008 | 1. lékařská fakulta
- Characterization of gana-I, a Caenorhabditis elegans gene encoding a single ortholog of vertebrate alpha-galactosidase and alpha-N-acetylgalactosaminidase2005 | 1. lékařská fakulta
- Recurrence of Fabry disease as a result of paternal germline mosaicism for alpha-galactosidase A gene mutation2005 | 1. lékařská fakulta
- Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population2005 | 1. lékařská fakulta
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
- Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II2018 | 1. lékařská fakulta
- Specific storage of glycoconjugates with terminal alpha-galactosyl moieties in the exocrine pancreas of Fabry disease patients with blood group B2018 | 1. lékařská fakulta
- Selektrivní screening Fabryho, Pompeho a Gaucherovy choroby ze suchých krevních kapek u dospělých a dospívajících2018 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...