ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "CDG syndrome"
CDG syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Robert Rosipal
Externí osoba na Fakulta tělesné výchovy a sportu
32 publikací
Publikace
publication
Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemical and molecular analyses in 8 children with CDG syndrome type I
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Poruchy glykosylace proteinů, (CDG syndrom): molekulární a biochemická charakteristika rodiny s CDG typ Ia
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozenců s hypoplazií mozečku
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
The detection of hot spot mutations in exon three of MECP2 gene in Rett syndrom patients of Slavic origin
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Molecular diagnosis of Rett syndrome: Detection of the prevalent mutation in MeCP2 gene in Czech and Slovak patients
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Congenital erythropoietic porphyria (Gunther disease)
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Human coproporphyrinogen oxidase: biochemical characterization of wild-type enzyme and its naturally occurring R331W mutant form
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (22)
Loading network view...