ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Variegate porphyria"
Variegate porphyria
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Robert Rosipal
Externí osoba na Fakulta tělesné výchovy a sportu
32 publikací
Publikace
publication
Mutation analysis in Czech patients with porphyria variegata
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Variegate Porphyria in Early Childhood: Compound Heterozygosity in Protoporphyrinogen Oxidase Gene
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozenců s hypoplazií mozečku
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
The detection of hot spot mutations in exon three of MECP2 gene in Rett syndrom patients of Slavic origin
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Analýza nejčastějších mutací u dívek s Rettovým syndromem
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Molecular diagnosis of Rett syndrome: Detection of the prevalent mutation in MeCP2 gene in Czech and Slovak patients
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Congenital erythropoietic porphyria (Gunther disease)
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Human coproporphyrinogen oxidase: biochemical characterization of wild-type enzyme and its naturally occurring R331W mutant form
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (22)
Loading network view...