ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "nonsense mutation"
nonsense mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Jana Jedličková Ph.D.
Externí akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
14 publikací
Publikace
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
MIR204 n.37C>T variant as a cause of chorioretinal dystrophy variably associated with iris coloboma, early-onset cataracts and congenital glaucoma
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Posterior corneal vesicles are not associated with the genetic variants that cause posterior polymorphous corneal dystrophy
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Snail Track Lesion with Flat Keratometry in Anterior Segment Dysgenesis Caused by a Novel FOXC1 Variant
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Primární glaukom otevřeného úhlu na podkladě mutací v genu MYOC
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Comprehensive phenotypic and functional analysis of dominant and recessive FOXE3 alleles in ocular developmental disorders
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome in three Czech families: molecular genetic testing and clinical implications
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (4)
Loading network view...