Publikace
- Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia2016 | 1. lékařská fakulta
- Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation2014 | 1. lékařská fakulta
- Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genech pro ATIC a ADSL ovlivňují formování purinosomu v kultivovaných kožních fibroblastech pacientů s AICA-ribosidurií a deficitem ADSL.2012 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
- Dominantní mutace v genu pro renin způsobující časnou hyperurikémii, anémii a chronickou nedostatečnost ledvin2009 | 1. lékařská fakulta
- Increased level of cytokines and matrix metalloproteinases in osteoarthritic subchondral bone2007 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome2006 | 1. lékařská fakulta
- Sledování množství proteinů ovlivňujících apoptózu v extraktech ze tkání kloubního kompartmentu při OAPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Osteoarthritic cartilage express higher levels of c-Jun protein, IL-1 and TNF- than normal cartilagePublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...