ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Whole-exome sequencing"
Whole-exome sequencing
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Barbora Straka Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
42 publikací
Publikace
publication
COL4A1 mutation-related disorder presenting as fetal intracranial bleeding, hydrocephalus, and polymicrogyria
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Genetic Testing for Malformations of Cortical Development
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetické příčiny malformací kortikálního vývoje - novinky v patogenezi a vyšetřovacím postupu
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy
2024 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Outcome of Epilepsy Surgery in MRI-Negative Patients Without Histopathologic Abnormalities in the Resected Tissue
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Distinct patterns of interictal intracranial EEG in focal cortical dysplasia type I and II
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Association of Early MRI Characteristics With Subsequent Epilepsy and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Tuberous Sclerosis Complex
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Evolution of electroencephalogram in infants with tuberous sclerosis complex and neurodevelopmental outcome: a prospective cohort study
2022 |
Ústřední knihovna
Načíst další publikace (32)
Loading network view...