ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Mikrodeleční syndromy"
Mikrodeleční syndromy
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Taťána Maříková CSc.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
63 publikací
Publikace
publication
Chromozomální aberace u vrozených srdečních vad a jejich diagnostika pomocí FISH
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Two Novel Variants Affecting CDKL5 Transcript Associated with Epileptic Encephalopathy
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases
2012 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
The importance of advanced parental age in the origin of neurofibromatosis type 1
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: A Novel Mutation in the LMNA Gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Mid-aortic syndrome with renovascular hypertension and multisystem involvement in a girl with familiar neurofibromatosis von Recklinghausen type 1
2007 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
MRI zobrazení mozku u pacientů s myotonickou dystrofií DM 1
2007 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (53)
Loading network view...