ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Mutation spectrum"
Mutation spectrum
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Taťána Maříková CSc.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
63 publikací
Publikace
publication
Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 1
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Two Novel Variants Affecting CDKL5 Transcript Associated with Epileptic Encephalopathy
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases
2012 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
The importance of advanced parental age in the origin of neurofibromatosis type 1
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy: A Novel Mutation in the LMNA Gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Highly Unstable Sequence Interruptions of the CTG Repeat in the Myotonic Dystrophy Gene
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
Mid-aortic syndrome with renovascular hypertension and multisystem involvement in a girl with familiar neurofibromatosis von Recklinghausen type 1
2007 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
MRI zobrazení mozku u pacientů s myotonickou dystrofií DM 1
2007 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (53)
Loading network view...