Publikace
- A unique coincidence of a 17q12 deletion and duplication in a Czech family led to a refined genotype–phenotype correlation2023 | 2. lékařská fakulta
- Both 17q12 duplication and deletion detected in the patient with normal phenotype and their segregation in family with variably affected members2020 | 2. lékařská fakulta
- A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies2019 | 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- A boy with developmental delay and mosaic supernumerary inv dup(5)(p15.33p15.1) leading to distal 5p tetrasomy - case report and review of the literature2018 | 2. lékařská fakulta
- Kardiogenetika očima cytogenetika - submikroskopické aberace u pacientů s vrozenými srdečními vadami2018 | 2. lékařská fakulta
- An inherited 2q13 deletion in a patient with Marfan syndromePublikace bez příslušnosti k fakultě
- CNVs in patients with epilepsy - Czech experiencePublikace bez příslušnosti k fakultě
- A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomaliesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Intronic microduplications of RBFOX1 gene and their phenotypic consequencesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Ověření nálezu změn metylace z analýzy MS-MLPA metodou přímé Sangerovy sekvenace po bisulfitové konverzi – optimalizace pro diagnostiku2023 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...