ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "postižení centrálního nervového systému"
postižení centrálního nervového systému
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
MUDr. Jan Kulhánek
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
12 publikací
Publikace
publication
Enzymová substituční terapie u lysosomálních onemocnění
2015 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta
publication
Integrative Approach to Predict Severity in Nonketotic Hyperglycinemia
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: An analysis of 70 patients
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
POLR3B-associated leukodystrophy: clinical, neuroimaging and molecular-genetic analyses in four patients: clinical heterogeneity and novel mutations in POLR3B gene
2019 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Peripapillary microcirculation in Leber hereditary optic neuropathy
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Leberova hereditární neuropatie optiku
2017 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (2)
Loading network view...