ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Phenotypic variability"
Phenotypic variability
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Emílie Vyhnálková Ph.D.
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
19 publikací
Publikace
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Novel MECR mutation in a Czech patient with childhood-onset dystonia, optic atrophy, and basal ganglia abnormality
2022 |
2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Centrum pro přenos poznatků a technologií
publication
SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder
2022 |
2. lékařská fakulta