Publikace
- Novel MECR mutation in a Czech patient with childhood-onset dystonia, optic atrophy, and basal ganglia abnormality2022 | 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Centrum pro přenos poznatků a technologií
- Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder2022 | 2. lékařská fakulta
- Neuropsychiatrie : klinický průvodce pro ambulantní i nemocniční praxi2020 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
- Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárně genetická příčina2019 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- UBTF Mutation Causes Complex Phenotype of Neurodegeneration and Severe Epilepsy in Childhood2019 | 2. lékařská fakulta
- Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy2023 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review2022 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Neurologie2021 | Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, Lékařská fakulta v Plzni
- CANVAS - nově identifikovaná genetická příčina ataxie s pozdním nástupem. Popis prvních diagnostikovaných pacientů v České republice2021 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
- Kongenitální fibróza zevních okohybných svalů u české rodiny a její molekulárněgenetická příčina2021 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
Loading network view...