ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "deleting"
deleting
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Miroslava Hančárová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
39 publikací
Publikace
publication
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
2018 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Association of 17q24.2-q24.3 deletions with recognizable phenotype and short telomeres
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD8
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Deletions of 9q21.3 Including NTRK2 Are Associated With Severe Phenotype
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
BCL11A deletions result in fetal hemoglobin persistence and neurodevelopmental alterations
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Monozygotic Twins with 17q21.31 Microdeletion Syndrome
2014 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Identification of a patient with intellectual disability and de novo 3.7 Mb deletion supports the existence of a novel microdeletion syndrome in 2p14-p15
2013 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
Načíst další publikace (29)
Loading network view...