ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "proteolipid protein"
proteolipid protein
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Kateřina Paděrová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
12 publikací
Publikace
publication
Three New PLP1 Splicing Mutations Demonstrate Pathogenic and Phenotypic Diversity of Pelizaeus-Merzbacher Disease
2014 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
A severe connatal form of Pelizaeus Merzbacher disease in a Czech boy caused by a novel mutation (725C > A, Ala242Glu) at the 'Jimpy(msd) codon' in the PLP gene
2002 |
2. lékařská fakulta
publication
Autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie
2007 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Autosomálně recesivní a X-vázané ataxie
2007 |
2. lékařská fakulta