Publikace
- Common CFTR Haplotypes and Susceptibility to Chronic Pancreatitis and Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens2011 | 2. lékařská fakulta
- Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign2004 | 2. lékařská fakulta
- Monozygotic Twins with 17q21.31 Microdeletion Syndrome2014 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations2013 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
- Chromosome 12q13.13 deletions involving the HOXC gene cluster: Phenotype and candidate genes2013 | 2. lékařská fakulta
- 45,X/46,X,psu dic(Y) Gonadal Dysgenesis: Influence of the Two Cell Lines on the Clinical Phenotype, Including Gonadal Histology2013 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární pankreatitida2009 | 2. lékařská fakulta
- Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence2009 | 2. lékařská fakulta
- Současné metodické postupy a přehled preimplantační, prenatální a postnatální DNA diagnostiky cystické fibrózy v České republice2008 | 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Kazuistiky z molekulární genetiky2006 | 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
Loading network view...