ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Triploidy"
Triploidy
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Martina Simandlová
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
23 publikací
Publikace
publication
PAPP-A/proMBP complex in prenatal screening of severe fetal disorders and postnatal detection of acute coronary disease
2004 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes
2020 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Cutis laxa and excessive bone growth due to de novo mutations in PTDSS1
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Molecular genetic analysis in 14 Czech Kabuki syndrome patients is confirming the utility of phenotypic scoring
2016 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Analysis of FOXL2 detects three novel mutations and an atypical phenotype of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome
2016 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
A patient showing features of both SBBYSS and GPS supports the concept of a KAT6B-related disease spectrum, with mutations in mid-exon 18 possibly leading to combined phenotypes
2015 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Anophthalmia, hearing loss, abnormal pituitary development and response to growth hormone therapy in three children with microdeletions of 14q22q23
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Gain-of-function mutations in the phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1) gene cause Lenz-Majewski syndrome
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
A patient with de novo 0.45Mb deletion of 2p16.1: The role of BCL11A, PAPOLG, REL, and FLJ16341 in the 2p15-p16.1 microdeletion syndrome
2013 |
2. lékařská fakulta
publication
Amelogenesis imperfecta
2013 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (13)
Loading network view...