ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Charcot-Marie-Tooth disease"
Charcot-Marie-Tooth disease
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Radim Mazanec Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
145 publikací
Publikace
publication
Lower urinary tract functions in a series of Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Pulmonary function in patients with hereditary motor and sensory neuropathy: A comparison of patients with and without spinal deformity
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT
2007 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Effect of an R69C Mutation in the Myelin Protein Zero Gene on Myelination and Ion Channel Subtypes
2006 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing
2001 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): Reliable detection of the CMT1A duplication and HNPP deletion using 8 microsatellite markers in 2 multiplex PCRs
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth - gonosomálně dominantní typ (CMTX1) - první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic utility of neurofilament markers for MND is limited in restricted disease phenotype and for differentiation from compressive myeloradiculopathies
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Načíst další publikace (135)
Loading network view...