ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "De novo mutations"
De novo mutations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Radim Mazanec Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
145 publikací
Publikace
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic utility of neurofilament markers for MND is limited in restricted disease phenotype and for differentiation from compressive myeloradiculopathies
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Thermal quantitative sensory testing as a screening tool for cardiac autonomic neuropathy in patients with diabetes mellitus
2022 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Risk factors for depression and anxiety in painful and painless diabetic polyneuropathy: a multicentre observational cross-sectional study
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Pletencové svalové dystrofie
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Využití rohovkové konfokální mikroskopie u neurologických onemocnění
2021 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
CANVAS - nově identifikovaná genetická příčina ataxie s pozdním nástupem. Popis prvních diagnostikovaných pacientů v České republice
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Antibodies to the Caspr1/contactin-1 complex in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
2021 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (135)
Loading network view...