ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Research report"
Research report
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Radim Mazanec Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
145 publikací
Publikace
publication
Lower urinary tract functions in a series of Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman
2013 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
publication
Thymom - vzácná příčina perikardiálního výpotku
2013 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy
2011 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Phenotypic Variability in a Large Czech Family with a Dynamin 2-Associated Charcot-Marie-Tooth Neuropathy
2011 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene
2010 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study
2008 |
2. lékařská fakulta
publication
SIMPLE mutation in demyelinating neuropathy and distribution in sciatic nerve
2004 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth type X : A novel mutation in the Cx32 gene with central conduction slowing
2001 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (135)
Loading network view...