ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "1A"
1A
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Radim Mazanec Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
145 publikací
Publikace
publication
Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP): Reliable detection of the CMT1A duplication and HNPP deletion using 8 microsatellite markers in 2 multiplex PCRs
2000 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) - průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidových markerů
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Charcot-Marie-Tooth 1A: heterozygous T118M mutation over a CMT1A duplication has no influence on the phenotype
1999 |
2. lékařská fakulta
publication
Diagnostic utility of neurofilament markers for MND is limited in restricted disease phenotype and for differentiation from compressive myeloradiculopathies
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Thermal quantitative sensory testing as a screening tool for cardiac autonomic neuropathy in patients with diabetes mellitus
2022 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Risk factors for depression and anxiety in painful and painless diabetic polyneuropathy: a multicentre observational cross-sectional study
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Pletencové svalové dystrofie
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
Využití rohovkové konfokální mikroskopie u neurologických onemocnění
2021 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Načíst další publikace (135)
Loading network view...